同型胱氨酸尿症
所属科室:儿科
疾病别名 :高胱氨酸尿症,Field 综合征,Car2son2Neill综合征
所属部位 :全身
就诊科室 :骨科,儿科
症状体征 :休克 紫绀 毛发异常 晕厥 感觉障碍 脊柱和四肢畸形
疾病用药 :
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病是一种少见累及眼、心血管、骨骼神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚,国内已有报道
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